Malattie rare...sono rari ma tanti.

Delle malattie rare non si conosce il numero esatto, ma si stima che siano circa 6-7 mila. Ognuna di queste colpisce pochi pazienti (meno di cinque casi su 10.000 abitanti) ma sommando i piccoli numeri si arriva a una cifra che parla da sola. Trenta milioni di persone in Europa e un milione in Italia sono affette da queste patologie, spesso poco conosciute ma che generano sindromi croniche, disabilità e morte prematura sia nei bambini sia negli adulti. Diagnosticarle è difficile così come curarle. Sono pochi i finanziamenti disponibili per la ricerca e per lo sviluppo dei farmaci che, spesso, rimangono "orfani", ovvero senza "sponsor". Per questo l’organizzazione europea e quella italiana per le malattie rare, Eurodis e Uniamo, hanno organizzato la Prima giornata europea delle malattie rare, in un giorno raro: il 29 febbraio. In molte città italiane ed europee ci sono state manifestazioni.

Più formazione per i pediatri. La maggioranza delle malattie rare fino ad oggi conosciute si manifestano in età pediatrica. Proprio per questo “i pediatri devono acquisire – spiega Pierpaolo Mastroiacovo, presidente della Simgeped (la Società italiana malattie genetiche pediatriche e disabilità congenite) in un convegno a Roma – un’adeguata formazione in materia e il bambino deve essere seguito nella malattia da specialisti”. Tutto ciò è realizzabile soltanto con iniziative concrete come la collaborazione con le famiglie creando una banca dati di 'storie esemplari'. "In questo modo – continua Mastroiacovo – si potranno migliorare la diagnosi precoce, l'acquisizione dei dati sulla qualità di vita dei malati, le tecniche di valutazione dell'efficacia delle cure e le eventuali emergenze".

Ampliare l’elenco delle malattie rare. Il 20 marzo la conferenza Stato-Regioni ha affrontato l’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (Lea) e anche la questione dell’ampliamento dell’elenco delle malattie rare. Questa è la direzione che bisogna seguire secondo il ministro della salute Livia Turco. Soltanto aggiornando l’elenco infatti, secondo il ministro, sarà possibile riconoscere e diagnosticare le malattie rare. E, una volta individuata la malattia, chi ne è affetto potrà accedere alle prestazioni sanitarie gratuite.

Nasce il Centro nazionale delle malattie rare. Proprio in occasione della giornata dedicata a queste patologie il presidente dell’Istituto superiore di sanità, Enrico Garaci, ha annunciato la nascita del Cnmr. 35 ricercatori lavoreranno per il controllo di qualità dei test genetici, per aggiornare il registro nazionale delle malattie rare e il registro dei farmaci ‘orfani’, e infine valuteranno i differenti bisogni dei pazienti. Sarà inoltre attivato dal 10 marzo (dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13) il numero verde 800 896949, gratuito e a disposizione dei pazienti, dei medici e degli operatori sanitari per avere informazioni più precise sulle patologie e sui centri di cura.

Un sito dedicato. Medici e specialisti potranno attingere a tutte le informazioni fino ad oggi disponibili sulle malattie rare. Basterà accedere al sito, aggiornato a scadenza settimanale, al quale sta lavorando Farmindustria e che sarà presto disponibile in rete.